Descubren nuevos genes del cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana, podrían mejorar evaluación de riesgo

13 de mayo, 2024 | 14.33

Doce genes del cáncer de mama identificados en mujeres de ascendencia africana en un amplio estudio publicado el lunes podrían algún día ayudar a predecir mejor su riesgo de padecer la enfermedad y pone de relieve las posibles diferencias de riesgo con respecto a las mujeres de ascendencia europea.

Hasta ahora, los estudios para identificar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama se habían centrado principalmente en mujeres de ascendencia europea.

Los nuevos resultados proceden de más de 40.000 mujeres de ascendencia africana de Estados Unidos, África y Barbados, entre ellas 18.034 con cáncer de mama.

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Algunas de las mutaciones identificadas no se habían relacionado anteriormente con la enfermedad, o no estaban tan fuertemente vinculadas como en este nuevo análisis, lo que indica que los factores genéticos de riesgo "pueden diferir entre las mujeres de ascendencia africana y europea", escriben los investigadores en Nature Genetics.

Una mutación recién identificada en particular estaba vinculada a la enfermedad con una fuerza "raramente observada" en el campo de la genética del cáncer, señalaron los investigadores.

Otros genes conocidos por aumentar el riesgo de cáncer de mama en las mujeres blancas no se asociaron a la enfermedad en este estudio, señalaba también el informe.

Según la Sociedad Estadounidense contra el Cáncer (American Cancer Society), las mujeres negras de Estados Unidos presentan tasas más elevadas de cáncer de mama antes de los 50 años, una mayor incidencia de cánceres de mama difíciles de tratar y una tasa de mortalidad por cáncer de mama un 42% superior a la de las mujeres blancas.

Añadiendo los genes recién identificados a otros ya reconocidos, como el BRCA1 y el BRCA2, relacionados con la enfermedad en todas las poblaciones, los investigadores desarrollaron una puntuación del riesgo de cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana mucho más precisa que las herramientas disponibles en la actualidad.

Seis de los genes anómalos se asociaron a un riesgo elevado del llamado cáncer de mama triple negativo, la forma más agresiva de la enfermedad. Según investigaciones anteriores, el riesgo de padecer este tipo de cáncer de mama es casi tres veces mayor en las mujeres negras que en las blancas.

Según el estudio, las mujeres portadoras de los seis genes tenían 4,2 veces más probabilidades de ser diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo que las que no presentaban ninguna o sólo una de las variantes.

Según el Dr. Wei Zheng, director del estudio, del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, en Nashville, la utilidad de las nuevas variantes debe evaluarse más a fondo antes de que las pruebas para detectarlas estén disponibles de forma rutinaria.

La Sociedad Americana del Cáncer afirma que muchas mutaciones genéticas identificadas anteriormente como factores de riesgo de cáncer de mama en mujeres blancas también están estrechamente relacionadas con el riesgo de enfermedad en mujeres negras, y aconseja realizar pruebas genéticas a todas las pacientes independientemente de su raza.

Sin embargo, las mujeres negras de Estados Unidos tienen menos probabilidades que las blancas de someterse a pruebas genéticas del cáncer de mama, en gran parte debido a diferencias en las recomendaciones de los médicos o en el acceso a la atención sanitaria, señala la sociedad.

Con información de Reuters

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