Su hija fue la primera en Argentina en padecer una enfermedad que afecta solo a 1200 personas en el mundo: "La incertidumbre es angustiante"

Charo Rodriguez tiene 10 años, la familia estuvo años buscando un diagnóstico y gracias a un estudio genético que realizaron en Alemania encontraron la respuesta que tanto buscaban: tiene Syngap1, una mutación genética poco frecuente en la proteína que lleva su nombre y que, como reguladora de la sinapsis que permite que las neuronas se comuniquen, genera diversos trastornos neurológicos. En ese momento, Argentina no contaba con información ni centros de salud que puedan dar respuesta a los síntomas que caracterizan esta enfermedad. Hoy ya hay 13 personas diagnosticadas en el país. 

Valeria Tocetta no tiene horario para responder las consultas de otras familias que buscan de forma incansable un diagnóstico para sus hijes. A veces se queda hasta la madrugada conversando con madres que, al igual que ella los primeros meses, están preocupadas y se sienten solas. En este camino, cuenta con el acompañamiento de su marido, Sergio, ya que comparten la crianza, los cuidados y las tareas del hogar. Sin embargo, reconoce que, en la mayoría de los casos, se trata de un trabajo feminizado del que se ocupan las madres.

Charo es la primera de la familia, Fermín llegó unos años después. Valeria, junto a Sergio, eran primerizos. Fue desolador no tener una respuesta, o que fueran aproximaciones sin saber con exactitud cuáles eran los tratamientos que la niña necesitaba, si es que existían. Alrededor de los 6 meses empezaron a identificar que había algunas cuestiones que no estaban en línea con el promedio de desarrollo en Charo. No quería comer, no se sentaba ni imitaba a otros chicos, le costaba todo tipo de comunicación, tampoco gateaba. Primero consultaron al pediatra, luego a un neurólogo. Cuando tenía once meses había comenzado una búsqueda de respuestas que llegó mucho más tarde. En un principio, tras realizarle varios test, Charo fue diagnosticada dentro del espectro autista. Valeria y Sergio no quedaron conformes con esa respuesta, siguieron preguntando y buscando. “Nosotros teníamos un diagnóstico de autismo y una epilepsia, pero queríamos saber el porqué, por qué mi hija tenía eso, por qué no hablaba, porque tenía un desarrollo desfasado con el promedio y demás”, resalta Valeria, en diálogo con El Destape.

En 2016, gracias al asesoramiento del neurólogo Nicolás Schnitzler, consiguieron realizar un estudio en un laboratorio de Alemania, ya que en ese momento no se hacía en Argentina. “El estudio indicó que Charo tenía una mutación en el gen SYNGAP1, en el laboratorio nos dijeron que no tenían otro registro en el mundo. Por un lado sentimos alivio, teníamos una respuesta, pero por otro, estábamos muy solos. Fue muy angustiante esa incertidumbre porque sabíamos que era una enfermedad sin cura”, recuerda Valeria. El gen, descubierto en el 2009, forma parte del espectro austista y presenta síntomas que se correspondían con lo que manifestaba Charo: epilepsia, hipotonía, discapacidad intelectual, retrasos en el habla, en las habilidades motoras, anomalías visuales y en el procesamiento sensorial. 

El momento del diagnóstico fue un cimbronazo para la familia. La enfermedad en sí no tiene ni cura ni tratamiento, hay pocos pacientes, por lo tanto pocas investigaciones y en Argentina el panorama era desolador. Gracias a la organización Brincar se sintieron acompañados y escuchados: la recomendación en ese entonces era brindar, como familia, un enfoque terapéutico para que Charo pueda caminar, comunicarse y manejarse de manera autónoma.

Es por eso que desde los once meses Charo hace varias terapias: fisioterapia, kinesiología, musicoterapia, fonoaudiología, equinoterapia, hidroterapia. Según Valeria estos espacios ayudaron a que Charo consiga avances significativos, sobre todo en términos de motricidad. Hoy cuentan con una coordinadora de terapias, Charo se comunica con un sistema de comunicación electrónico y mediante gestos, camina, corre, hace equitación.

Fue en 2019 que Valeria y Sergio, en el afán de buscar avances en el mundo científico sobre Syngap1, dieron con una ONG internacional, que empezó a recopilar información de todos los pacientes a nivel mundial. Se trata de una asociación internacional que recauda fondos y financia investigaciones en distintas partes del mundo. 

La mamá de Charo asegura que estar rodeados de otras familias que atraviesan las mismas situaciones fue clave para sentirse acompañados. “Es un espacio de contención y descarga, así como nos pasó con el diagnóstico de autismo, esta fundación internacional nos brindó el acompañamiento que necesitábamos”, cuenta. Al ser los primeros en Argentina, vieron la necesidad de buscar a más personas que estén atravesando lo mismo, para intercambiar información sobre tratamientos, profesionales, estudios y  mejorar la calidad de vida de otres niñes. Hoy Valeria se puso al hombro la creación de una sede de esa asociación, Syngap1, en Argentina para encontrar más casos, responder dudas de familias y generar un espacio de contención.

La vida después del diagnóstico 

Valeria y Sergio se las ingeniaron para que, tanto Charo como Fermín, su otro hijo de 7 años, tengan una vida llena de posibilidades: crean espacios de diversión entre los cuatro, pero también impulsan que cada uno tenga sus actividades, en partes iguales: “Charo va a un colegio especial, hace psicoterapia, hidroterapia, equinoterapia. Nosotros seguimos trabajando, nuestra vida es un tetris”, se ríe la mamá de Charo, que es abogada y consigue acomodarse entre terapias, compromisos laborales, salidas y las demandas que generan dos niñes de 10 y 7 años. En ese sentido cuentan con un gran apoyo familiar y de amigos que también los acompañan:  “Estamos dentro de los privilegiados de tener una cobertura con una obra social y la posibilidad de contar con familiares que nos ayudan. Poder turnarnos, tener las tareas de cuidado de nuestros hijos y de crianza de manera equiparada, apoyarnos entre los dos en esto que nos tocó”, reconoce.

Entre las palabras que dice Charo están mamá, papá, y Top, el nombre del caballo con el que hace equinoterapia. Una actividad que ama porque es al aire libre, además le permite fortalecer la tonicidad muscular, mejorar la postura, la marcha. Valeria explica que en momentos de crisis conductuales o de angustia, ven videos de caballos y le hace muy bien. También le gusta mucho ir al pelotero.

En todos estos años hubo amistades que se afianzaron y otras que, tal vez por otros intereses, se fueron apartando. Sobre ese tema Valeria detalla que las modalidades de los cumpleaños o las vacaciones son completamente distintas, entonces el grupo familiar, los amigos, se van adaptando a esos proyectos: “Durante todos estos años vencimos eso de tener que explicar por qué llora o hace un berrinche”, dice Valeria sobre la mirada del afuera, de quiénes no son familia.

Al principio se angustiababan y trataban de detallar lo que estaba pasando. Sin embargo, ahora se centran en Charo, en lo que necesita y se ocupan en generar espacios inclusivos. “Nuestra vida está atravesada por la discapacidad”, afirma Valeria, mientras anhela dejar un mundo mejor para sus hijos.

“Es frustrante saber que no tiene cura, pero sabemos que la va a tener en algún momento”, declara Valeria sobre las consultas que llegan sobre la enfermedad y también sobre su mirada esperanzadora hacia el futuo. La familia de Charo, a través de la asociación Syngap1, está en contacto con científicos que están investigando genéticamente la patología. Incluso, en Argentina, el científico Marcelo Coba tiene un programa en la Universidad de California que lleva adelante estudios sobre la enfermedad. “Saber que existen estos programas es un aliciente, creamos una fundación para poder facilitar y fomentar que la comunidad científica y médica conozca esa patología. Para que más familias puedan acceder, que podamos intercambiar esa información y que el día de mañana  los chicos cuenten con la posibilidad de curarse”, dice con optimismo Valeria. 

La mamá de Charo recomienda, para quienes estén iniciando este arduo recorrido, buscar apoyo en otras personas o grupos de familias que están atravesando la misma situación. Las enfermedades poco frecuentes en Argentina tienen un promedio de búsqueda entre 6 y 8 años, además hay 8000 enfermedades poco frecuentes registradas a nivel mundial. “Es un camino difícil y es fundamental hacerlo con apoyo y acompañado porque se necesita ese sostén y poder dialogar ese mismo idioma”, concluye.