Un número especial de las revistas Science y Science Advances da a conocer por primera vez el más completo atlas genético de primates de todo el mundo gracias a la secuenciación de 809 genomas de 233 especies, que representan el 86% de los géneros conocidos. En varios trabajos, que analizan millones de datos asistidos por modelos de inteligencia artificial, completan el conocimiento sobre su evolución o sugieren la asociación de ciertas mutaciones con el riesgo de enfermedades en humanos.
Se trata del más completo catálogo genómico producido hasta la fecha de nuestros familiares evolutivos. Contiene información de primates de Asia, América, Africa y Madagascar. “Los humanos somos primates. Si no pudiéramos hacer cosas como escribir poesía y conducir automóviles, probablemente seríamos clasificados como otra especie de gran simio, junto con nuestros primos más cercanos: chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes. Por lo tanto, comprender sus genomas, su historia evolutiva, sus hábitos sociales e incluso la ecología de los primates modernos informa en gran medida nuestra comprensión de nosotros mismos”, afirman los autores de esta colaboración internacional encabezada por Tomàs Marquès-Bonet, investigador de la Universidad Pompeu Fabra University (UPF), en España, Kyle Farh, de la compañía biotecnológica norteamericana Illumina, y Jeffrey Rogers del Baylor College of Medicine, en los Estados Unidos.
"Pusimos el algoritmo a trabajar con enfermedades complejas, como la diabetes y el cáncer, donde obviamente la causa no es una mutación en un gen, sino una combinación de muchas cosas. Hay mutaciones comunes que contribuyen, como se había visto hasta ahora, pero por primera vez podemos decir que hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo conseguimos con un algoritmo entrenado con los primates”, declaró Marquès Bonet al diario El País, de España.
Uno de los científicos invitados a participar en este proyecto monumental, que promete iluminar la biología evolutiva y (tal vez) cómo la genética puede influir en el comportamiento, es el antropólogo argentino Eduardo Fernández–Duque, que investiga en la Universidad de Yale y desde hace 27 años estudia los monos Mirikiná en la provincia de Formosa.
“Soy uno de entre 60 o 70 que contribuimos con muestras biológicas –cuenta–. Con mi mujer [la bioantropóloga Claudia Valeggia], venimos estudiando primates que nacen, viven y mueren en condiciones naturales, que son más informativas respecto de los procesos biológicos, psicológicos y evolutivos que pueden estar influyendo o pueden haberlo hecho en el pasado”.
Con apoyo de la Secretaría o el Ministerio de Ambiente de la Nación, y de las diferentes instancias gubernamentales de la provincia, Fernández-Duque estudia estos monos que llegan a pesar 1,300 kg en la adultez y en más de un cuarto de siglo reunió un tesoro de muestras biológicas. “El Proyecto Mono Mirikiná debe estar entre los 100 más importantes del mundo en mamíferos –cuenta–. Tiene una envergadura y una persistencia que es casi única en el país”.
Para el científico, tal vez lo fundamental es que éstas no son obtenidas en aislamiento, sino en el ambiente natural en el que viven estos primates. “Provienen de animales que conocíamos perfectamente –destaca–. Sabemos cuándo nacieron, conocemos su desarrollo, su sexo, cuántos años vivieron, si tuvieron crías... Eso es lo extremadamente valioso que el proyecto Mirikiná puede aportar, porque llevamos ya 27 años de trabajo sin interrupciones”.
Además, los Mirikiná pertenecen a un pequeño grupo de primates que se caracteriza por tener una composición social particular. Viven en parejas en las que un macho y una hembra forman un vínculo que tiene un apego emocional que los científicos documentaron en detalle. “Dura nueve, 10, 12 y hasta 15 años –explica Fernández-Duque–. Y a diferencia de la inmensa mayoría de los mamíferos a los se les hizo análisis de genética molecular y de paternidad, son total y absolutamente fieles, en el sentido de que ese macho y esa hembra sólo se reproducen el uno con el otro. Hoy tenemos información inequívoca, porque les tomamos muestras genéticas a intervalos regulares a animales que vivieron por lo menos 20 años o más, algo que ni nos imaginábamos cuando empezamos”.
Esfuerzo monumental
Hace unos cinco años, Rogers, Marquès-Bonet y Farth decidieron formar un consorcio para secuenciar el genoma completo de una gran diversidad de primates. Lograron conseguir muestras de 233 especies de las 521 conocidas. Pero el gran desafío recién comienza, porque en los próximos años se tratará de combinar la información genética con la comportamental y la ecológica para contestar preguntas específicas.
“Hay un pequeño ‘anticipo’ en uno de los trabajos en los que participo, donde planteamos algún tipo de análisis entre variables ecológicas y de organización social –dice Fernández-Duque–. En el futuro, espero poder involucrarme mucho más, porque los estudios van a tener una mayor superposición, y en especial en lo que yo me especializo, que es la ecología, el comportamiento… Creo que este trabajo es único, increíble. Tiene una gran amplitud, pero falta ahondar en detalles”.
Según Science Media Centre España, Miquel Llorente, investigador del Departamento de Psicología de la Universitat de Girona y director del Master en Primatología, que no participa en este trabajo, opina que “el estudio representa un aporte de una magnitud no vista hasta la fecha en la genómica de primates (…) Supondrá un progreso sustancial en diversos campos. En primer lugar, ayudará a comprender, y quizá reordenar, la taxonomía de los primates, ya que cubre casi la mitad de las especies de nuestro orden biológico. Por tanto, no solo tendrá un impacto directo en la comprensión de su evolución, sino también en la de los linajes humanos. En segundo lugar, y teniendo en cuenta que más de la mitad de las especies de primates se encuentran actualmente amenazadas o en peligro de extinción, la genética de la conservación resulta fundamental para analizar los efectos que la destrucción o fragmentación de los hábitats, conocer el grado de conectividad entre poblaciones de especies amenazadas, o para establecer programas futuros de liberación y reintroducción de especies (…) Todo lo que se aporta tiene un valor increíble. (…) En el ámbito de la salud humana, teniendo en cuenta la proximidad biológica, el conocimiento de su genoma conlleva un profundo conocimiento sobre nuestra propia evolución, y también de las enfermedades asociadas con nuestra historia evolutiva”.
Por ahora, sin embargo, Fernández-Duque es más escéptico con respecto a las asociaciones entre genes en monos y riesgo de enfermedades en humanos.
“No soy un fanático de estos enormes estudios donde se tira un montón de cosas a la ensaladera, se mezcla y siempre va a surgir alguna conexión –plantea–. Lo que ellos encuentran, de manera puramente descriptiva, es que mucha información genética que en la literatura médica se había tratado como si fuera única de los humanos (mutaciones que supuestamente no son informativas), existe en otras especies en un número no menor. ¿Qué quiere decir eso? No estoy calificado para opinar, porque no soy genetista, pero sospecharía que hace falta que corra mucha agua bajo el puente para que lo sepamos. Aunque no es trivial recordarles a quienes están en medicina que no se apuren a concluir que una vez que salimos a mirar fuera de los humanos, nos encontramos con que las cosas son muy parecidas”.
Aún más escéptico es el científico con respecto a vincular bases genéticas con comportamiento. “Nuestro conocimiento es muy limitado –aclara–. Sí, tenemos modelos con los que aprendimos que podemos ‘prender’ o ‘apagar’ un gen, y los animales hacen una cosa u otra… Pero suelen ser moscas, rara vez son mamíferos. Y, si lo son, es alguna cepa de ratón criada en el laboratorio”.
Para Fernández-Duque, la confusión puede surgir de que cuando se encuentran asociaciones entre variantes genéticas y algún fenotipo (enfermedad, color de pelo, altura) en realidad son extremadamente débiles. “Por ejemplo, hay una larga cadena de eventos que conduce desde los genes a que una enfermedad se manifieste –subraya–. Ni hablar del vínculo de pareja entre dos monos y qué nos dice esto de las relaciones entre humanos. Ahí es donde las cosas se hacen todavía más complicadas”.
Eso no quiere decir que estas asociaciones no sean informativas. Fueron estudios en primates los que llevaron a promover el contacto del recién nacido con su madre para estimular la producción de leche y favorecer la regulación metabólica. “Todo eso empezó con estudios no muy diferentes de los que hacemos nosotros con el mono Marikiná –cuenta–. Está claro que en todos los mamíferos donde vemos que un macho y una hembra mantienen una relación relativamente estable en el tiempo suele estar asociada con que los dos cuidan a la cría, funcionan en una proximidad física bastante intensa, forrajean, comen, duermen y se mueven juntos. Por supuesto, eso reduce los riesgos de que alguno de los dos interactúe sexualmente con otros individuos. Son cosas que pasan en muchas especies que viven en pareja. También ocurren en especies donde el macho se involucra con el cuidado de la cría. Está expuesto a ella no sólo desde el primer día en que nace, sino desde el embarazo de la madre. Entonces, cuando me animo a extrapolar a humanos, sugeriría que si queremos involucrar a los padres en el cuidado de sus hijos, eso tiene que empezar desde el primer día, nueve meses antes de que nazcan. Esa exposición al bebé probablemente desencadena procesos fisiológicos y psicológicos que no van a determinar, pero sí influir en la calidad de la relación con el bebé en un contexto de otros estímulos que no son genéticos. Cualquier base biológica va a interactuar con un ambiente. Y de hecho hasta extendimos el concepto de ‘ambiente’ para incluir el intrauterino”.
Y enseguida subraya: “Es mejor ser cautos. Hay que recordar que la ciencia vive en una nube de incertidumbre. Es lo que enseñamos, pero después pareciera que cuando escribimos papers o nos entrevistan ésta existe en todo menos en mi estudio. Eso hace daño”.
Fernández-Duque llegó a Formosa en 1996 con la intención de continuar sus estudios doctorales sobre qué aportan machos y hembras al cuidado de la cría. En esa provincia hay dos tipos de primates: monos aulladores que no viven en parejas, y los Mirikiná, que sí lo hacen. “Las diferencias entre macho y hembra son reducidas –cuenta–. Eso se traduce en que es virtualmente imposible distinguirlos si uno no está muy cerca, y llevó a que fuera necesario capturarlos y marcarlos para poder seguirlos. Ya hace más de 20 años que nosotros regularmente les colocamos collares con sensores de telemetría que emiten señales de radio que nos permiten localizarlos. También muy importante fue que desde el vamos nos instalamos en Formosa. Siempre me opuse a hacer ciencia con trabajadores migrantes. Eso nos permitió seguirlos de manera tan minuciosa: tenemos gente en el campo todos los días del año”.
La mayor parte del trabajo se hace en la estancia Guaycolec, que pertenece a Bellamar Estancias SA, un establecimiento de 25.000 hectáreas en la que se cría ganado y en la que hace ya 15 años crearon la reserva privada Mono Mirikiná. A lo largo de todo este tiempo, pasaron por allí casi 400 estudiantes de entre 20 y 25 países, y de 17 provincias de la Argentina.
(Fotos de los monos Mirikiná gentileza Eduardo Fernández-Duque)
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