La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó una nueva terapia para el tratamiento de anemia de células falciformes. Está basada en la técnica de edición génica CRISPR-Cas 9 y es el primero en obtener permisos de esta índole. Desarrollada por los laboratorios Vertex Pharmaceuticals de Boston y CRISPR Therapeutics de Suiza, desactiva el gen que causa la enfermedad. Para obtener más información sobre esta tecnología novedosa, la Agencia de Noticias Científicas de la UNQ tuvo acceso a un artículo publicado en la revista Nature.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética que causa la deformación en los glóbulos rojos: no son redondeados, sino que tienen forma de medialuna. Al tener esta morfología, se traban en los vasos sanguíneos y provocan fuertes dolores. Las personas con anemia de células falciformes son más de cien mil solo en Estados Unidos. El tratamiento, gracias a la edición génica, da esperanzas ya que las personas que la sufren no viven más allá de los cincuenta años.
Keith Gottesdiener, director ejecutivo de Prime Medicine, una empresa de Massachusetts que desarrolla tratamientos con edición del genoma aclara que, por muy sofisticadas que sean estas terapias, son solo el comienzo. Son tratamientos que se conocen como primera generación y son bastante limitados respecto de lo que se logrará en el futuro cercano. Según Gottesdiener “CRISPR es mucho mejor para destruir cosas que para arreglarlas”, con esto se refiere a que las técnicas actuales son capaces solo de desactivar genes defectuosos.
La aprobación regulatoria del CRISPR-Cas9 clásico sienta precedentes para la próxima generación de técnicas de edición del genoma. La científica investiga un tratamiento para la fibrosis quística que aprovecha un método llamado “edición de bases”. En este tratamiento se pueden introducir cambios puntuales de las bases que componen el ADN, como si se cambiasen las letras de una palabra para escribirla correctamente. En la actualidad, se realizan los primeros ensayos clínicos con las terapias de edición de bases en tratamientos para el colesterol alto y la leucemia. Hasta el momento, la técnica es útil pero inflexible: se alteran secuencias de ADN pero no pueden insertarse fragmentos en el genoma.
Según Marianne Carlon, especialista en enfermedades pulmonares del Laboratorio de Enfermedades Respiratorias y Cirugía Torácica de la Universidad Católica de Lovaina en los Países Bajos, hoy existe una nueva generación de sistemas basados en CRISPR que superan algunas limitaciones. Estos sistemas editan el ADN con mayor precisión y son capaces de activar genes, lo que las herramientas iniciales no pudieron.
En 2024, Prime Medicine solicitará permiso a la FDA para comenzar con un ensayo clínico para un trastorno inmunológico genético conocido como enfermedad granulosa crónica. Mientras tanto, los investigadores intentan ampliar los límites de la técnica para poder insertar fragmentos de ADN cada vez más grandes en sitios específicos. El objetivo es reemplazar genes completos y así, facilitar el desarrollo de tratamientos para trastornos genéticos como la fibrosis quística. El futuro es reemplazar la copia defectuosa del gen por una nueva.
Con información de la Agencia de Noticias Científicas
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