El Síndrome de Rett es una de las enfermedades que más preocupa en el mundo en la actualidad, especialmente en las nenas, y bien vale la pena entonces conocer sus características principales.
Síndrome de Rett: qué es y características
Se trata de un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente, que afecta la forma en la que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras, del habla y de la capacidad intelectual. El deterioro es persistente y progresivo, y afecta principalmente a las niñas. A pesar de ser ocasionado por una mutación genética, no suele ser hereditario y se da en forma espontánea en el 99% de los casos.
Quien lo padece dependerá de los demás por el resto de su vida y no podrá hacer algo por sí mismo. Este inconveniente grave toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, quien fue el primero en describir a esta patología en 1966.
Los síntomas
Los bebés parecen saludables durante los primeros seis meses de vida, pero con el tiempo pierden rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad para usar las manos. Luego, las causas para este problema pueden estabilizarse durante bastante tiempo. En todos los casos, se manifiesta antes de los cuatro años de vida:
- Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses.
- Pérdida de las capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos.
- Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).
- Marcha y movimientos del cuerpo poco coordinados.
- Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.
El tratamiento
No hay cura definitiva, pero los medicamentos, la fisioterapia, la terapia conversacional y el apoyo nutricional ayudan a controlar los síntomas, a evitar las futuras complicaciones y a mejorar la calidad de vida. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas, entre los cuales la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos.
Igualmente, los fármacos se complementan siempre con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas La terapia ocupacional se emplea para disminuir el retraso cognitivo.
Cuántas personas tienen el Síndrome de Rett en el mundo
La estadística indica que la padecen 1 de cada 10.000 individuos, en su gran mayoría niñas.
Cuánto vive una persona con Síndrome de Rett
Más allá de que se sigue investigando al respecto y de que todavía no existe una estadística oficial confiable, casi todos los que tienen esta enfermedad viven hasta la edad adulta y pueden hacerlo hasta superar normalmente los 50 años.
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