La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) es una afección genética neurodegenerativa grave muy poco frecuente. Si bien la enfermedad se observa más en Portugal, Japón y Suecia, en Argentina hay cerca de 150 pacientes diagnosticados y se cree que aún hay más que no fueron identificados hasta el momento.
Conocida como enfermedad de Andrade por Corino Andrade, el médico portugués que describió al primer paciente en el norte de Portugal, la polineuropatía amiloidótica familiar es una afección sistémica que se presenta de forma heterogénea. Esto quiere decir que puede afectar a diversos órganos y sistemas del cuerpo. De todos modos, la forma más frecuente es la polineuropatía -cuando los nervios se ven afectados por el depósito de amiloides-.
Si bien su origen es genético, lo cierto es que la proteína defectuosa va afectando al cuerpo de forma lenta y progresiva, por goteo. Es por esto que los primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de que haya una manifestación más clara de esta enfermedad. La sintomatología poco específica, heterogénea y la poca difusión de la afección son los principales problemas que conllevan a demoras en el diagnóstico. Por estos mismos motivos, la esperanza de vida es variable y depende en gran medida del diagnóstico precoz, pero si no se trata puede llevar a la muerte en 10 años.
Síntomas más usuales
- Hormigueos o sensación de entumecimiento, que suelen presentarse con sudoración anormal y frío generalizado.
- Pinchazos o molestias intensas.
- Alteraciones en el tránsito intestinal regular. La absorción de nutrientes es difícil y escasa.
- Náuseas y vómitos.
- Cansancio, debilidad o fatiga general.
- Disfunción eréctil en los hombres.
- Cambios en la frecuencia cardíaca usual, por lo que los pacientes comienzan a mostrar signos de arritmia.
- Inapetencia.
- Problemas en el funcionamiento del páncreas.
- Desarrollo de anemia.
- Retención de líquidos y las consecuencias derivadas de esta alteración.
- Insuficiencia renal o reducción de la actividad de los riñones.
Tratamiento
Al tratarse de una enfermedad muy poco frecuente, los descubrimientos y avances respecto al tratamiento de esta enfermedad son lentos. El que se está llevando a cabo con mayor eficacia es el trasplante hepático. En ese sentido, cabe destacar que mientras antes se realice la intervención, menor será la repercusión de la enfermedad en los demás órganos del paciente, debido a la acumulación de amiloide que provoca.
Debido al trasplante, la transtiretina anómala pasa a ser prácticamente indetectable en sangre, deteniendo de esta forma la progresión de la enfermedad. Inclusive, en algunos casos se comprobó una lenta mejoría en los síntomas y hasta una progresiva disminución del depósito de amiloide. También existen fármacos orales, subcutáneos y endovenosos que permiten modificar la evolución de la enfermedad y mejorar la sobrevida del paciente.
Cerrar sesión