Una iniciativa dirigida por una investigadora de la Fundación Instituto Leloir (FIL), premiada a nivel internacional en 2022, mostró diversos avances y mejoras para optimizar el tratamiento oncológico en niños y adolescentes a través de la clasificación genética de tumores en la infancia.
El proyecto Colaboración en Oncología de Precisión Pediátrica Argentina (COPPA) contó con la participaron varios hospitales locales y en el primer año de implementación realizó 21 determinaciones genéticas, varias de las cuales "permitieron tomar mejores decisiones terapéuticas a los médicos tratantes e, incluso, salvaron vidas".
"A diferencia de lo que ocurre en adultos, se sospecha que los tumores infantiles tienen su origen en algún momento del desarrollo embrionario y, entonces, se suelen comportar de manera muy diferente según cada paciente. Por eso, es fundamental avanzar en la clasificación genética de los tumores pediátricos, ya que eso permite un mayor acceso a terapias disponibles a la medida de la enfermedad", explicó Andrea Llera, investigadora del Conicet en la Fundación Instituto Leloir (FIL) que coordina el proyecto.
MÁS INFO
Este contenido se hizo gracias al apoyo de la comunidad de El Destape. Sumate. Sigamos haciendo historia.
Además, indicó que esos estudios también "ayudan a generar nuevos conocimientos" debido a que no hay suficiente evidencia sobre los pacientes pediátricos y "resulta difícil tomar decisiones de manera sistemática".
Las muestras que analizaron los investigadores del proyecto se reclutaron en instituciones del área metropolitana de Buenos Aires, Tucumán y Misiones e incluso de Uruguay.
Uno de los casos más destacados que abordaron los especialistas, fue el de una paciente de seis años con leucemia linfoblástica aguda (LLA), una de las patologías oncológicas en la infancia más importante y la más frecuente.
Según informaron en un comunicado, aunque cien pacientes tengan el mismo diagnóstico de LLA, "lo más probable es que en todos los casos se comporte de manera diferente".
"Hace poco atendimos a una niña con LLA de inmunofenotipo B, que en un primer momento creímos que tendría una buena respuesta al tratamiento de primera línea con quimioterapia. Pero lo cierto es que recayó muy rápido. Cuando eso pasa, en general el pronóstico suele ser adverso, incluso luego de un trasplante de médula ósea", señaló el hematólogo y oncólogo pediatra David Verón, a cargo de la Unidad de Hematología del HUA, en el municipio bonaerense de Pilar.
Frente a ese cuadro, el médico tuvo la sospecha de que la condición de la paciente era de un tipo genético particular y lo confirmaron a través de la secuenciación que realizada en el marco del proyecto COPPA.
"El estudio permitió encontrar alteraciones a las que llamamos 'del tipo Filadelfia', porque se comporta de manera similar a la leucemia que tiene ese nombre y se caracteriza por una mutación genética que da origen al cromosoma Filadelfia (por el desarreglo de los cromosomas 9 y 22). Haber hallado estas alteraciones nos permitió ofrecerle una terapia dirigida que está disponible en el país y que hoy es considerada el mejor tratamiento de rescate", informó Verón.
Y añadió: "La paciente no solamente pudo acceder a un trasplante de médula ya con la enfermedad indetectable, sino que además se encuentra en excelente estado general y pudo recuperar su vida habitual como la tenía antes de enfermarse".
De no haber tenido esa información genética, "probablemente no hubiéramos tenido un resultado favorable", agregaron.
El proyecto COPPA también incluye la organización de un ateneo molecular de tumores, liderado por el oncólogo pediatra Guillermo Chantada, director médico del proyecto y miembro de la Universidad Austral, que se realiza de manera mensual y convoca a especialistas de todas las disciplinas relacionadas con el cáncer pediátrico.
En esos encuentros, los expertos discuten de manera multidisciplinaria casos clínicos en los que los resultados de los análisis moleculares presentan desafíos particulares y ya evaluaron más de 15, correspondientes a tumores muy poco frecuentes.
"El balance de este primer año es muy positivo porque pudimos establecer la importancia de este tipo de pruebas para la comunidad médica local e incluso contribuir a salvar vidas. Ahora necesitamos más recursos para poder mantenerlo activo", concluyó Llera.
Con información de Télam
Cerrar sesión