Cada 29 de febrero se conmemora en el país una jornada muy especial en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), cuyo principal objetivo es el de promover políticas para el acceso a la salud de las personas que las padecen y también concientizar a la población sobre este importante asunto patológico que afecta a distintas personas.
Según datos entregados por Orphanet, en el mundo se han descripto clínicamente una cifra cercana a las 8.000 enfermedades poco frecuentes, sin tener presente en este conteo la existencia de algunos tipos de cáncer, así como tampoco enfermedades causadas por infecciones o intoxicación. De este modo, se puede remarcar que se ha logrado alcanzar un número cercano a las 10.000 EPOF, aunque cada año aparecen 300 nuevas descripciones.
Lo cierto es que este tipo de enfermedades son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes. Se estima que entre el 4% y el 8% de la población mundial sufren las consecuencias de estas afecciones: cerca de 300 millones de personas padecen este tipo de patologías en todo el planeta. En nuestro país se han registrado 3,6 millones, lo que representa un promedio de un caso cada 13 personas.
Diagnosticar este tipo de complicaciones puede tardar entre 5 y 10 años en un proceso en donde se pueden realizar consultas a diversos especialistas. Es frecuente que en este camino hasta encontrar el diagnóstico correcto se reciban resultados erróneos.
La importancia de concientizar sobre la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina
En la actualidad se busca que las personas comprendan el accionar de este tipo de enfermedad, que es poco frecuente, hereditaria y progresiva. La misma afecta al sistema nervioso y se denomina amilodótica, ya que su daño se relaciona con las fibras proteicas, las cuales tienen impacto en la estructura y la función de los tejidos que son afectados.
Los especialistas sostienen que este tipo de afección aparece en promedio a los 30 años o incluso después de los 60. Por tal motivo, los síntomas pueden aparecer varios años más tarde.
Su poca difusión implica que los pacientes que la padecen tienen que consultar diferentes especialistas diferentes, quienes pueden entregar una mirada no muy precisa para abordar el tratamiento a enfrentar. Este panorama debe modificarse lo antes posible, ya que si no se trabaja a tiempo y forma se puede ir deteriorando la calidad de vida de la persona que la posea.
Cuáles son los síntomas que deben encender las alarmas
- Disfunción autonómica precoz.
- Manifestaciones gastrointestinales.
- Pérdida de peso no intencional.
- Hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueos ventriculares o miocardiopatía.
- Síndrome de túnel carpiano bilateral .
- Insuficiencia renal.
- Opacidades vítreas.
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"Si existe la sospecha, la confirmación patológica de depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados. Además, investigaciones adicionales como evaluación neurológica, cardíaca, autonómica y oftalmológica, pueden dar más seguridad para obtener el diagnóstico correcto", sostuvo César Crespi, especialista.
En este sentido también remarca el proceso con el cual se empiezan a identificar la presencia de esta afección. "Lo primero que se hace cuando llega un paciente es un buen examen físico y si tiene síntomas en los miembros inferiores, un electromiograma es uno de los estudios más importantes, el otro estudio de relevancia es el ecocardiograma (una ecografía del corazón), y también se puede solicitar un tilt test (poner al paciente en una camilla y cambiar de posición y ver cómo reacciona su sistema cardiovascular) si las manifestaciones clínicas lo ameritan. Básicamente sería eso y después según la sintomatología uno puede indagar en otros tejidos y órganos", agregó,
"El test genético es un componente crucial para determinar la enfermedad. En pacientes con historia familiar o con un conjunto de síntomas que representen signos de alerta. En familias con una mutación conocida se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o cuando no hay historia familiar se debe realizar secuenciación completa del gen TTR para la identificación de la variante genética correspondiente”, indicó.
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