La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina pertenece al grupo de Enfermedades Poco Frecuentes y Poco Conocidas. Es importante tener en cuenta que este tipo de afecciones se presenta en una población determinada y además varia dependiendo el país o incluso la región. Por tal motivo, la medicina en la actualidad tiene un mayor desafío y está relacionado con brindar un diagnóstico certero que puede tardar, al menos, entre 5 a 10 años en un proceso donde el paciente tendrá que realizar algunas visitas a diferentes expertos.
Todo lo que tenés que saber sobre la Amiloidosis Hereditaria
Es importante tener en cuenta que los diagnósticos suelen ser un poco complicados de definir, ya que, sus sintomas son inespecíficos. Los más frecuentes son mareos, estreñimiento, diarreas y hasta incluso dificultades para caminar. Se remarca que clinicamente estas afecciones pueden aparecer entre los 30 y los 60 alos. De este modo, la proteína defectuosa complica al cuerpo lentamente y por ello estas señales pueden ser visibles hasta 20 años antes de una manifestación un poco más clara de la hATTR.
“La presentación neurológica de la hATTR es mejor conocida como PAF. Esto refiere a que se afectan muchos nervios, sensitivos y motores, por el depósito de amiloide sobre los mismos. Esto te manifiesta clínicamente con alteraciones en la sensibilidad al dolor y la temperatura que se presentan como pinchazos, descarga eléctrica, hormigueos en las extremidades, y con debilidad muscular, generando dificultad para caminar”, sostiene los expertos quienes explican más detalles sobre esta EPOC.
Desafortunadamente la poca difusión sobre esta enfermedad en conjunto con una sintomatología heterogénea generan que los pacientes tengan que visitar diferentes expertos para poder obtener un resultado certero.
Por eso, las señales de alarma tendrán que encenderse cuando cada individuo tenga el conjunto de sintomas. Lo primero que puede ocurrir es la neuopatía sensitivo-motora progresiva. Cuando a esta condición se le presenten las siguientes dolencias es importante concurrir con un profesional: manifestaciones gastroinstestinales, pérdida de peso, disfunción autonómica precoz, hipertrofia cardíaca, bloqueos ventriculares, sindrome del túnel carpiano bilateral, opacidades vítreas e insuficiencia renal.
¿Cuál es el tratamiento de la Amiloidosis Hereditaria?
- Lo primero que habrá que hacer es obtener un diagnóstico precoz. Al paciente se le realiza un examen físico. En este caso, teniendo presente que es una enfermedad multisistemática es necesario los conceptos de otros expertos.
- Si bien es una enfermedad poco frecuente, realmente es un desafío. Por ello, obtener un resultaado correcto para luego recibir asistencia es mejoraría el panorama de la salud de cada persona que padece esta enfermedad.
- En caso de tener sospecha sobre los sintomas, la confirmación patológica del depósito amiloide y también el diagnóstico genético son realmente recomendables.
Mauricio Tomei y su campaña para la concientización sobre esta enfermedad en el Chaco
“Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que se interesen cada vez más profesionales, que lo tengan presente para el diagnóstico, y de esta forma darle seguimiento a un mayor número de personas y facilitar el acceso a las opciones terapéuticas disponibles. Pensamos que esta situación se puede revertir teniendo un equipo sólido que justifique y respalde los porqué de la medicación”, explica el médico neurólogo, Mauricio Tomei MP: 6755, quien pretende recorrer diferentes territorios para dar a conocer esta información.
Este especialista se encuentra enfocado en amiloidosis y también considera que debe hacerse una mirada integral. “La enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente despertar síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún son asintomáticos. Así que por lo pronto, es muy importante avanzar en el control”, puntualiza.
Por todo lo anterior, el pasado lunes 24 de junio en Saénz Peña en el Hospital 4 de junio Ramón Carillo se realizó una jornada de concientización en la que también estará presente el Dr. Leandro Borisonik, quien dio una breve charla a varios interesados sobre este importante tema.
El martes 25, por su lado, en Charata habrá una jornada de trabajo de campo en algunas zonas cercanas. “Tenemos un amplio número de pacientes familiares que son portadores y llevan la carga genética de la mutación de esta enfermedad, y nos resulta importante que sean testeadas para identificar qué persona tiene la mutación y así tratar de definir el seguimiento que se puede hacer, explicarles la importancia de los controles que además permiten anticiparse a la aparición de algún síntoma”, explicó Tomei.
MÁS INFO
El motivo del por qué se hace un evento de este tipo durante el mes de junio
El principal objetivo es darle visibilidad teniendo presente que todos los 10 de junio se conmemora el Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, teniendo en cuenta que es una EPOC y que afecta al sistema nervioso y diferentes órganos del cuerpo.
Esta fecha fue elegida en memoria de algunos investigadores de esta enfermedad. Vale la pena recordar que la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita en Portugal por el Dr. Corino Andrade en 1952. Además se conoce como la Enfermedad de Andrade en honor al especialista que la descubrió, quien además nació el 10 de junio.
Cerrar sesión