¿Qué es el síndrome de Swyer?

El síndrome de Swyer, también conocido como disgenesia gonadal pura, es una condición genética rara que afecta el desarrollo sexual. Las personas con este síndrome tienen un cariotipo 46 XY, lo que generalmente corresponde a un varón genéticamente. Sin embargo, debido a una alteración en los genes responsables del desarrollo gonadal, estas personas tienen gónadas no funcionales (gónadas disgenéticas) y un fenotipo femenino. 

Desde el nacimiento, las personas con síndrome de Swyer tienen una apariencia externa femenina y genitales femeninos normales. Sin embargo, debido a la falta de desarrollo de las gónadas, no producen hormonas sexuales adecuadas, lo que resulta en una falta de pubertad espontánea. Es decir, no desarrollan características sexuales secundarias como el crecimiento de mamas y la menstruación sin intervención médica. 

El diagnóstico del síndrome de Swyer a menudo se realiza durante la adolescencia, cuando se observa la ausencia de menstruación (amenorrea primaria) y la falta de desarrollo de características sexuales secundarias. Para confirmar el diagnóstico, se realizan pruebas genéticas y análisis hormonales. Una vez diagnosticado, el tratamiento principal consiste en la terapia de reemplazo hormonal (TRH) para inducir y mantener las características sexuales secundarias y prevenir problemas de salud relacionados con la deficiencia hormonal, como la osteoporosis.

Además de la TRH, una intervención crucial en el manejo del síndrome de Swyer es la extirpación quirúrgica de las gónadas disgenéticas. Estas gónadas tienen un alto riesgo de desarrollar tumores malignos, como el gonadoblastoma. La cirugía, generalmente realizada poco después del diagnóstico, es esencial para reducir este riesgo.

A nivel emocional y psicológico, el síndrome de Swyer puede representar desafíos significativos para las personas afectadas y sus familias. Es fundamental proporcionar apoyo psicológico y asesoramiento genético para ayudar a las personas a comprender su condición y a enfrentar los desafíos asociados con ella. La comprensión y el apoyo del entorno social y familiar también son vitales para el bienestar de las personas con este síndrome.

Imane Khelif, la boxeadora envuelta en la polémica de los Juegos Olímpicos

Imane Khelif es una boxeadora argelina que desde la mañana de este jueves 1 de agosto está metida en un intenso debate. Luego de haberle ganado en 45 segundos a la italiana Angela Carini, ésta última declaró que "nunca la habían golpeado tan fuerte", por lo que Khelif está siendo fuertemente cuestionada por su participación en la categoría femenina, luego de que se la acusara de ser una mujer transgénero, aunque no esté comprobado.

La información que desmiente las acusaciones

Khelif es una mujer cisgénero, es decir, su identidad de género coincide con el sexo asignado al nacer. Dicho de otra forma, es mujer. El término cisgénero, de hecho, se entiende como antónimo de transgénero. La incógnita radica, entonces, en el por qué de su alto nivel de testosterona. La deportista argelina tiene hiperandrogenismo, una condición endócrina que se caracteriza precisamente por niveles excesivos de andrógenos, entre los cuales se encuentra la testosterona.

Además, en Argelia no está permitido el cambio de género, no solo en la documentación, sino que también son ilegales las cirugías de cambio de sexo. Por lo tanto, de tratarse de una deportista trans, Argelia, como mínimo, no le permitiría representar al país en competencias internacionales.