Cada 10 de junio se conmemora el Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF). Se trata de una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva que afecta el sistema nervioso y la función de distintos órganos del cuerpo. Ya son más de 50 mil personas en el mundo que la poseen, cuáles son sus síntomas y cómo detectarla.
La fecha para darle visibilidad a la enfermedad se eligió en memoria de Corino Andrade, uno de los primeros doctores investigadores en Portugal en 1952. Por eso, si bien el doctor la denominó PAF, también se la conoce como la Enfermedad de Andrade.
Qué es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina o la Polineuropatía Amiloidótica Familiar
El nombre "polineuropatía" sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios, mientras que "Amiloidótica" se refiere al daño asociado con el depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que impactan la estructura y función de los tejidos afectados.
Las personas afectadas acumulan esta sustancia anómala en diversas partes del cuerpo, produciendo con los años una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.
La Transtiretina (TTR) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado. Su función principal es transportar la hormona tiroidea (T4) y la vitamina A. Sin embargo, cuando ocurren mutaciones genéticas, la estructura de esta proteína se altera. Estas mutaciones causan que la TTR se pliegue de manera anómala, formando fibrillas amiloides insolubles. Estas fibrillas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo, lo que puede llevar a diversas complicaciones y enfermedades, como la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.
Al ser una enfermedad poco frecuente, el mayor desafío es lograr un diagnóstico certero, que puede tardar entre 5 y 10 años, requiriendo hasta ocho visitas a diferentes especialistas. Se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso.
Cuáles son los síntomas de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina
El principal obstáculo para diagnosticar la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es que sus síntomas son inespecíficos. Algunos de los más frecuentes son: mareos, diarrea, estreñimiento, dificultades para caminar y hormigueo en las piernas.
La afección clínica suele aparecer alrededor de los 30 años o incluso después de los 60 en algunos fenotipos. La proteína defectuosa afecta el cuerpo lentamente, por lo que los primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de una manifestación más clara de la hATTR. El depósito de amiloide se genera lentamente, por lo que los primeros síntomas no aparecen hasta la adultez.
La sintomas heterogéneos y la poca difusión de información hacen que los pacientes pasen por hasta cinco especialistas antes de ser diagnosticados correctamente. Quienes la padecen terminan por pasar mucho tiempo sin los cuidados adecuados, lo que profundiza los síntomas y deteriora la calidad de vida.
Cuáles son las señales de alarma
Las señales de alarma deben encenderse ante la aparición de un conjunto de síntomas. El primero es la neuropatía sensitivo-motora progresiva. Si a esta condición se le suman uno o más de los siguientes síntomas, es recomendable consultar a un profesional: disfunción eréctil, manifestaciones gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre estreñimiento y diarrea), pérdida de peso no intencional, hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueos ventriculares o miocardiopatía, síndrome de túnel carpiano bilateral, insuficiencia renal (proteinuria o hiperazoemia leve) y opacidades vítreas.
Cómo se trata la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina
El tratamiento adecuado de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina debe ser interdisciplinario. Sin embargo, para definir cómo tratarla es importante el diagnóstico precoz. Al ser una enfermedad poco frecuente, diagnosticarla es un desafío, por lo que ante la presencia de los síntomas clínicos mencionados se debe plantear la sospecha de la enfermedad, especialmente si existe una historia familiar positiva.
Si hay sospecha, la confirmación patológica del depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados. Además, investigaciones adicionales como evaluaciones neurológicas, cardíacas, autonómicas y oftalmológicas pueden proporcionar más seguridad para obtener el diagnóstico correcto.
Otro punto crucial es la prueba genética para confirmar el diagnóstico, especialmente en pacientes con historia familiar o con un conjunto de síntomas que representen signos de alerta. En familias con una mutación conocida, se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o no hay historia familiar, se debe realizar la secuenciación completa del gen TTR para identificar la variante genética correspondiente.
Cerrar sesión