Cada 10 de junio se conmemora el Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva que afecta el sistema nervioso y la función de distintos órganos del cuerpo. Con más de 50 mil personas en el mundo que la poseen, próximamente en Chaco habrá dos charlas sobre esta afección.
La fecha para darle visibilidad a la enfermedad se eligió en memoria de Corino Andrade, uno de los primeros doctores investigadores en Portugal en 1952. Por eso, si bien el doctor la denominó PAF, también se la conoce como la Enfermedad de Andrade.
Qué es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina o la Polineuropatía Amiloidótica Familiar
El nombre "polineuropatía" sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios, mientras que "Amiloidótica" se refiere al daño asociado con el depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que impactan la estructura y función de los tejidos afectados.
Las personas afectadas acumulan esta sustancia anómala en diversas partes del cuerpo, produciendo con los años una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.
La Transtiretina (TTR) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado. Su función principal es transportar la hormona tiroidea (T4) y la vitamina A. Sin embargo, cuando ocurren mutaciones genéticas, la estructura de esta proteína se altera. Estas mutaciones causan que la TTR se pliegue de manera anómala, formando fibrillas amiloides insolubles. Estas fibrillas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo, lo que puede llevar a diversas complicaciones y enfermedades, como la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.
Al ser una enfermedad poco frecuente, el mayor desafío es lograr un diagnóstico certero, que puede tardar entre 5 y 10 años, requiriendo hasta ocho visitas a diferentes especialistas. Se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso.
Cómo se trata la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina
El tratamiento adecuado de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina debe ser interdisciplinario. Sin embargo, para definir cómo tratarla es importante el diagnóstico precoz. Al ser una enfermedad poco frecuente, diagnosticarla es un desafío, por lo que ante la presencia de los síntomas clínicos mencionados se debe plantear la sospecha de la enfermedad, especialmente si existe una historia familiar positiva.
Si hay sospecha, la confirmación patológica del depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados. Además, investigaciones adicionales como evaluaciones neurológicas, cardíacas, autonómicas y oftalmológicas pueden proporcionar más seguridad para obtener el diagnóstico correcto.
Otro punto crucial es la prueba genética para confirmar el diagnóstico, especialmente en pacientes con historia familiar o con un conjunto de síntomas que representen signos de alerta. En familias con una mutación conocida, se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o no hay historia familiar, se debe realizar la secuenciación completa del gen TTR para identificar la variante genética correspondiente.
Cuándo serán las charlas de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina en Chaco
El próximo lunes 24 de junio, en Saénz Peña en el Hospital 4 de Junio “Ramón Carrillo”, habrá una jornada de concientización con la participación del Dr. Leandro Borisonik, quien brindará una charla para pacientes y la comunidad interesada en informarse de la enfermedad PAF-TTR (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por TTR), conocida como hATTR (Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina)
Mientras que el martes 25 de junio, en Charata, se hará una jornada de trabajo de campo en zonas aledañas: General Pinedo, Hermoso Campo, Gancedo y Las Breñas. Allí hay diagnosticados 43 pacientes y además hay familiares con carga genética. “Tenemos un amplio número de pacientes familiares que son portadores y llevan la carga genética de la mutación de esta enfermedad, y nos resulta importante que sean testeadas para identificar qué persona tiene la mutación y así tratar de definir el seguimiento que se puede hacer, explicarles la importancia de los controles que además permiten anticiparse a la aparición de algún síntoma”, explica Tomei.
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