Cada 1° de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS), una enfermedad genética poco frecuente que afecta a personas de todo el mundo. Cómo identificarlo a tiempo para un tratamiento adecuado, cuáles son sus síntomas y cómo prevenirlo.
Qué es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar y cuáles son sus síntomas
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es una de las tantas enfermedades poco frecuentes de origen genético que afecta a hombres y mujeres. Se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre. En sí, la enfermedad altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas, lo que causa la elevación extrema de triglicéridos plasmáticos y genera complicaciones asociadas, entre ellas, la pancreatitis.
Según explicó Juan Patricio Nogueira, médico especialista en endocrinología y nutrición (MN 97545), la mayor parte de las grasas existentes en la naturaleza se presentan en forma de triglicéridos. Toda la grasa consumida por la alimentación es absorbida en el intestino, luego ingresa en los quilomicrones, que son lipoproteínas que sirven para transportar por la sangre las grasas que han sido ingeridas. En un individuo saludable, esas grasas (triglicéridos) transportadas por los quilomicrones son destruidas y “digeridas” por la enzima lipoproteína lipasa, siendo absorbidas rápidamente por los tejidos del cuerpo y siendo utilizadas posteriormente en la formación o acumulación de energía para otras funciones de las células. Sin embargo, en aquellas personas que padecen FCS, la metabolización de grasa no se produce de manera eficiente.
Cuáles son los síntomas del FCS
Los pacientes que presentan el Síndrome de Quilomicronemia Familiar muestran síntomas de amplio espectro: cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel y dolores articulares. Entre los factores de riesgo, que favorecen la aparición de los síntomas, se encuentran el sobrepeso y la diabetes
Cómo prevenir o identificar a tiempo el Síndrome de Quilomicronemia Familiar
La Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN) impulsa el uso de una herramienta diagnóstica que se puede utilizar online y brinda el resultado de probabilidad de presentar la enfermedad ante un paciente con sospecha de FCS. El diagnóstico se hace a través del score de Moulin, una escala que consiste en realizar una sumatoria de los puntos correspondientes a cada criterio cumplido por el paciente. Cuando el score es superior a 10 se considera de mayor certeza para el diagnósticos de FCS.
Este score es el primer paso, cuando se encuentra elevado, para luego realizar el análisis genético confirmatorio. A esta información se le suman tres datos clínicos que han mostrado asociarse con el síndrome de FCS:
- La ascendencia no europea.
- La presencia de pancreatitis.
- El índice corporal bajo.
“Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por 5 especialistas antes de llegar al diagnóstico, esta falta de detección temprana hace que el paciente pierda entre 2 a 3 años hasta obtener el diagnóstico correcto. La confirmación diagnóstica se realiza a través de un score descripto por el grupo francés de Philippe Moulin en el 2018, ese score utiliza parámetros clínicos y bioquímicos, y al final del score si se obtiene un puntaje mayor 10, llegamos al diagnóstico”, explicó Nogueira, quien también es el presidente de FASEN e investigador del CONICET.
Si bien muchos de los parientes de primer grado no presentan clínicamente la enfermedad, debido a que para que se exprese hay que tener el alelo materno y paterno mutado, muchas veces el padre o madre tiene un solo alelo y por eso no manifiesta la enfermedad, sólo la predisposición a tenerla, nada más. Dentro de los factores de riesgo que favorecen la aparición de los síntomas el más importante es el sobrepeso y la diabetes.
Cómo se trata el Síndrome de Quilomicronemia Familiar
Nogueira detalla que dentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diarias y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. "El tratamiento con hipolipemiantes clásicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS. Actualmente existen terapias destinadas a bajar los TGs y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida”, especifica el médico.
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