En el marco del Día Internacional del Screening Neonatal, celebrado este martes 28 de junio, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) llamó a impulsar una pesquisa neonatal ampliada, que permita detectar enfermedades “específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal”.
Según explicó el Dr. Hernán Amartino, Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de FADEPOF, “la ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente”.
Según explicaron en un comunicado, en la Argentina, desde el año 2007, rige la Ley Nacional N° 26.279, la cual establece la obligatoriedad de que en todo establecimiento público o privado le realice el examen a todo recién nacido, no antes de las 48 horas de vida y precio a los 5 días desde su nacimiento. El estudio de "la gotita de sangre del talón del bebé", actualmente, sirve para la detección de 9 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.
“El cumplimiento de la pesquisa neonatal representa un derecho del niño y de la familia. A través de unas pocas gotas de sangre extraídas del bebé se analiza la probabilidad de que el niño presente algunas enfermedades congénitas muy poco frecuentes pero muy graves, que no tienen manifestaciones clínicas al momento del nacimiento”, explicó Amartino.
En este marco, el profesional aseguró que “la detección precoz mediante la pesquisa y la adecuada intervención terapéutica son el modo más efectivo para evitar daños irreversibles para la salud de los niños que nacen con estas patologías". A su vez, explicó que "brinda a las familias la oportunidad de contar con información sobre los riesgos elevados en futuros embarazos”.
Incorporación de nuevas enfermedades
En tanto, desde FADEPOF resaltaron que la evolución científica impulsó a “ciertos países a incorporar paulatinamente enfermedades que reúnen los criterios internacionales de Wilson y Jungner a los programas de pesquisa neonatal, ya que esto ha demostrado ser una política sanitaria eficaz para la prevención de discapacidad y muerte evitable por los errores congénitos del metabolismo". "En Italia el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto en Estados Unidos más de 60 enfermedades”, enfatizaron.
Por otro lado, en lo que respecta al territorio argentino, desde la organización analizaron que “el programa de pesquisa neonatal parece haberse estancado en las últimas décadas, manteniendo sólo la detección de 6 enfermedades genéticas a nivel nacional, a pesar de que la Ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada”.
“Desde FADEPOF impulsamos la creación de un ‘Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada’ que cuente con expertos de los diferentes ámbitos de todo el país con el fin de promover que en Argentina se puedan incorporar aquellas enfermedades a las que se arribe en un consenso”, apuntó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF, quien remarcó que "la pesquisa ampliada tiene un impacto positivo como política pública de prevención, logrando así la mejor salud posible para los recién nacidos".
Amartino, agregó, por su parte, que “la ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente". A diferencia de la pesquisa tradicional, aclaró que "la ampliada utiliza una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS), la cual fue utilizada en forma pionera para la región en Argentina en la década del 90, pero sólo en el ámbito privado”.
Las enfermedades que se pueden detectar en la pesquisa ampliada
Las enfermedades que se pueden detectar con la pesquisa ampliada son, principalmente, trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos. Además, pueden identificarse: Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica y Aciduria Glutárica tipo 1.
Como también el Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxidasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 11, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena larga (LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA-DH de cadena larga.
“El actual programa de pesquisa neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna de este puñado de enfermedades metabólicas y endócrino metabólicas, lo que representa aproximadamente una escuela entera. Sin embargo, existen otras patologías que se podrían incluir y que permitirían detectar una cifra similar adicional, cambiando potencialmente la vida de todos esos niños”, resaltaron desde el organismo.
En esta línea, señalaron que estos programas “no son uniformes en todo el territorio". Por ejemplo, señalaron que "en el ámbito público de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires se incluye además la ‘leucinosis’, también llamada ‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’, y la denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena media’". Mientras que a nivel privado, "algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades con costo a cargo de cada familia”. “Lo que determina que la posibilidad de detectar la enfermedad precozmente está condicionada a la realidad económica del grupo familiar”, detallaron.
Compromiso del sector público y privado
Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) indicaron que, si bien, en general la pesquisa neonatal obligatoria se realiza en la mayoría de los casos, “no siempre se cumplen con las restantes etapas del proceso, que incluyen tanto rastreo de los casos sospechosos como constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados”.
Por eso, los profesionales aseguraron que “para el éxito del programa de pesquisa neonatal es necesario el involucramiento de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluye el propio centro asistencial donde nació el bebé, los padres (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participaron del nacimiento". También, el laboratorio que realiza el análisis que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño”.
“También es importante el rol del médico pediatra en su primera consulta a los pocos días del nacimiento, que debe constatar que se haya realizado el análisis y completado el proceso. Es frecuente que las familias ignoren o no tengan presente la realización del estudio, por eso se pone énfasis en que conozcan los derechos y participen activamente reclamando la realización del mismo en tiempo y forma”, concluyó la Lic. Escati Peñaloza.
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