La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta a las células nerviosas del cerebro, degradándolas de forma progresiva. La repercusión de esta afección es bastante amplia ya que quienes la sufren suelen presentar trastornos psiquiátricos, del movimiento y del pensamiento (cognitivos). A menudo, los síntomas aparecen por primera vez entre los 30 y los 40 años, mientras que si se desarrollan antes de los 20 años se conoce a esta enfermedad como Huntington juvenil.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, las personas que sufren de esta afección nacen con el gen defectuoso, pero no presentan síntomas hasta después de los 30 o 40 años, usualmente. En ocasiones también aparecen antes de los 20, por lo que se trata de Huntington juvenil, aunque los síntomas pueden ser algo diferentes. Si bien hay medicamentos que ayudan a controlar algunos de los signos de la enfermedad, lo cierto es que no existe una cura ni un tratamiento para prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento asociado a la afección.
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Síntomas
Esta afección suele causar trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos, con un gama bastante amplia de síntomas. Los que se presentan en un principio varían mucho dependiendo de la persona. Si bien algunos síntomas parecen dominar o tener un mayor efecto sobre la capacidad funcional, eso puede cambiar durante el transcurso de la enfermedad.
Trastornos del movimiento
- Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
- Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
- Movimientos oculares lentos o anormales
- Marcha, postura y equilibrio afectados
- Dificultad para hablar o tragar
Trastornos cognitivos
- Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
- Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
- Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
- Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
- Lentitud para procesar pensamientos o "encontrar" las palabras
- Dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
- Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
- Aislamiento social
- Insomnio
- Fatiga y pérdida de energía
- Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
El reconocido músico de folk estadounidense Woody Guthrie sufrió de Huntington
Causas
La enfermedad de Huntington tiene como origen un defecto heredado en un solo gen. Se trata de un trastorno autosómico dominante, lo que implica que una persona solo necesita una copia del gen defectuoso para desarrollar la enfermedad. Cada persona hereda dos copias de cada gen, una por cada padre. El padre que posea el gen defectuoso puede transmitir la copia defectuosa o la sana, por lo que cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.
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