Cada 25 de octubre, desde el año 2007, se celebra el Día Internacional de la "Piel de Cristal" o epidermólisis bullosa (EB) con el objetivo de concientizar a la población en relación a esta extraña y poco recurrente patología. Se trata de un conjunto de enfermedades o trastornos en la piel que son transmitidas genéticamente y que se manifiestan frente a un mínimo roce o golpe.
Sus síntomas más comunes incluyen ampollas, erosiones, úlceras y heridas en la piel, frente a dichos traumatismos leves, y a veces, en forma espontánea, con la fiebre o el calor. Hay cuatro tipos diferentes y algunos tienen compromiso de las mucosas, por lo cual hay que cuidar mucho el aparato digestivo (boca, esófago), el respiratorio y los ojos, principalmente.
Graciela Manzur, Directora y fundadora del CEDIGEA (Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar), División de Dermatología del Hospital de Clínicas, explica: "Estos trastornos de la piel afectan a dos de cada 50.000 habitantes a nivel mundial y en sus formas graves los pacientes pueden llegar a necesitar envolver las ampollas con vendajes todos los días".
Con respecto a la consulta médica, la especialista remarca que en los bebés, al nacer, ya tienen ampollas o van apareciendo a medida que van creciendo, a los dos o tres meses. "Les aparecen las mismas heridas a repetición, preferentemente en sitios de roce. Una vez que se hace el diagnóstico, se solicita el estudio molecular para ver cuál es el gen involucrado y según éste sabremos el grado de compromiso interno, y en un futuro, sobre este conocimiento es que se realiza la terapia génica", cuenta.
Tras la consulta médica, el experto en epidermólisis bullosa será quien enseñe al paciente y a los cuidadores cómo cuidar las heridas, como tratarlo y cómo cuidar que no se lastimen las mucosas en especial la digestiva (alimentos procesados, blandos, no tibios ni calientes). Además deben ser seguidos por un equipo multidisciplinario y realizar una dieta con alimentos hipercalóricos e hiperproteicos.
Algunos pacientes, incluso, requerirán de controles más frecuentes ya que algunos tipos tienen mayor riesgo de padecer cáncer de piel en etapas precoces. "Siempre damos la pauta de alarma que toda herida o lesión que no se cura en el tiempo estimado, o que persiste más de un mes deben consultar, para ser evaluada y descartar ésta complicación", remarca. Y concluye: "En estudios detallamos el hallazgo de nuevas mutaciones de estas enfermedades que si bien en sus expresiones no tienen mucho compromiso en la piel, sí lo tienen en las mucosas".
Entre los principales tipos de Epidermólisis Ampollosa aparecen: simple (la forma más frecuente, en la capa exterior de la piel afectando palmas y pies); juntural (las ampollas se presentan desde la infancia y los bebés pueden presentar ampollas o cicatrices en las cuerdas vocales) y distrófica (relacionada con una falla en el gen que provoca la ausencia de sustancias que no colaboran a que la piel se unifique tras una herida).
Otros síntomas de la Epidermólisis Bullosa
- Piel frágil que se ampolla con facilidad.
- Uñas gruesas o que no se forman.
- Ampollas en la garganta y la boca.
- Engrosamiento de la piel en palmas de las manos y plantas de los pies.
- Ampollas en el cuerpo cabelludo.
- Piel muy delgada.
- Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos.
- Problemas dentales.
- Dificultar para tragar (disfagia).
- Picazón y dolor en la piel.
- Anemia.
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