El tejido de la ancestralidad sudamericana configura una trama que revela la herencia genética de la región. Desde la ascendencia indígena hasta la influencia de las migraciones europeas y africanas, la matriz biológica conforma un tapiz de linajes heterogéneos. De manera reciente, se realizó el primer estudio de asociación genómica en poblaciones argentina y chilena, a partir del cual se pudo identificar material genético compartido con europeos y la presencia de factores riesgo que podrían indicar el desarrollo de Alzheimer. Según el equipo de investigadoras, el hallazgo podría servir para generar herramientas de diagnóstico y pronóstico más precisas en el combate de la enfermedad.
La investigación es liderada por María Carolina Dalmasso, investigadora del Conicet en la Unidad de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (EnyS, que también pertenece al Hospital El Cruce y la Universidad Nacional Arturo Jauretche). En colaboración con un equipo internacional conformado por investigadores de Argentina, Chile, Estados Unidos, España, Alemania y Francia, trabajó en la identificación de los factores de riesgo genético que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la forma de demencia más común y uno de los principales problemas de salud mundial que afecta a más de 55 millones de personas en el mundo.
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El aporte constituye un hito en el desarrollo del conocimiento genético local. Por primera vez en Sudamérica fue posible realizar una investigación de estas características, siguiendo protocolos internacionales del más alto nivel científico. ¿En qué consistió? Se utilizó el estudio de asociación genómica (en inglés, genome-wide association study o GWAS) para analizar y detectar biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer en material genético obtenido de poblaciones argentina y chilena. A través de la búsqueda y comparación de estos datos genéticos se pudieron conocer los factores de riesgo asociados con esta enfermedad en la población local.
Los hallazgos, publicados en la revista Alzheimer & Dementia, confirman la asociación genómica entre poblaciones europea, argentina y chilena para la enfermedad de Alzheimer. Esto significa que la genética compartida entre estas poblaciones modula el riesgo de desarrollar la enfermedad. “Sin embargo, las muestras halladas portan diferentes variantes de riesgo genético que deberían agregarse al construir el riesgo genético en la ascendencia nativa americana”, advierte Dalmasso. Estos resultados abren paso a nuevas investigaciones y ya se encuentra en curso una iniciativa para aumentar el tamaño de la muestra estudiada en América Latina. “Ampliar la muestra conducirá a una definición de estimadores poblacionales específicos para el riesgo conferido por cada variante incluida en los resultados del riesgo genético”, enfatiza la especialista.
De qué manera se hizo el estudio
Una de las herramientas más desarrolladas para obtener esta información se basa en el método denominado Genetic Risk Score, que se podría traducir índice de riesgo genético (IRG). Este proporciona una puntuación o índice determinado por el efecto acumulativo de las variantes genéticas de riesgo presentes en cada individuo. “El IRG permite definir la población en mayor riesgo, pero no es buen predictor de demencia por sí solo”, aclara Dalmasso. Esto en parte se debe a que aún quedan variantes por descubrir y validar en diversas poblaciones, pero además, porque este índice no contempla los factores de riesgo ambiental que son igualmente determinantes de la aparición de la enfermedad.
Durante el estudio, se trabajó con muestras de personas sanas y enfermas de Chile y Argentina. Los datos recolectados en Argentina se produjeron en el contexto del consorcio argentino de genética de Alzheimer (AGA-ALZAR). “Reclutamos más de mil participantes de nuestro país y lo primero que hicimos con esos datos fue un estudio de ancestría, para evaluar la composición de la población”, explica. A partir de ese tratamiento preliminar de los datos, el equipo pudo confirmar que la población argentina es una mezcla genética de las poblaciones ancestrales europeas y nativo americanas, con un pequeño aporte de ascendencia africana (del orden del 5 ± 0.03 por ciento). “En promedio las muestras presentaron un 71 por ciento de ancestría europea y un 25 por ciento de ancestría nativo americana”, señala Dalmasso.
Para continuar con el estudio, el equipo lleva a cabo dos tipos de reclutamiento continuo. Por un lado, se invita a participar a la población que asiste a los consultorios de Atención Médica Integral (AMI) del Hospital El Cruce. Se obtienen muestras de población sin problemas cognitivos, con deterioro cognitivo leve o enfermedad de Alzheimer esporádica. “Como es un centro de atención de PAMI, todos los participantes son mayores de 60 años”, indica Dalmasso. Por otro lado, se reciben muestras de cualquier persona mayor de 18 años interesada en participar del proyecto. Los criterios de exclusión son la presencia de otra patología neurodegenerativa, trastorno psiquiátrico, accidentes cerebrovasculares, cáncer y cualquier contraindicación para ingresar al resonador. Todos los participantes o familiares son informados respecto al proyecto y dan su consentimiento informado.
Los pacientes clínicos son evaluados cognitivamente como parte del diagnóstico y los voluntarios de población general mayores de 50 años son evaluados por los mismos profesionales para confirmar su desempeño neurocognitivo. A su vez, de todos los participantes se obtiene una muestra de sangre, de la cual se purifica el ácido deoxiribonucleico (ADN) para los análisis genéticos de GWAS y plasma para los análisis de biomarcadores plasmáticos, imágenes de resonancia magnética de cerebro de alto campo, obtenidas en el HEC con un resonador muy preciso (de 3 Teslas) e información demográfica, obtenida a través de una encuesta socio-ambiental.
¿Cómo se puede participar?
El equipo sigue reclutando voluntarios y voluntarias. Para participar del estudio, es necesario completar la siguiente encuesta. Para comunicarse con integrantes del equipo, pueden llamar al 112400-3752 o escribir al correo cerpoblar@gmail.com.
¿En qué consiste la participación?
Consiste en acudir una única vez al Hospital El Cruce (Florencio Varela) a realizarse una resonancia magnética cerebral y una extracción de sangre.
Requisitos
Personas de 18 años en adelante, sin antecedentes personales de enfermedad neurológica.
Con información de la Agencia de Noticias Científicas
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