Fácil de diagnosticar con un estudio de sangre pero muy difícil de sospechar por sus síntomas variados y su baja prevalencia, se conmemora hoy el Día de la Enfermedad de Niemann- Pick -una patología poco frecuente producida por el déficit de una enzima que actúa sobre el colesterol- como forma de visibilizarla para mejorar el diagnóstico y el tratamiento oportuno para evitar así las graves consecuencias que puede provocar.
"Originalmente es conocida como enfermedad de Niemann- Pick, clasificada en A, B y C. A Niemann- Pick A y B actualmente se la conoce como ASMD por sus siglas en inglés (acid sphingomielinase deficiency), y se diferencia de Niemann-Pick C la cual es otra enfermedad, relacionada con una alteración en el tráfico intracelular del colesterol, producida por el déficit de otra enzima", explicó la doctora Nora Watman, hematóloga Asociada Hospital Italiano de Buenos Aires
El especialista explicó que "la enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria y, para manifestarse ambos progenitores deben presentar un gen afectado (portadores)".
Es causada por la mutación en un gen SMPD1 (esfingomielinfosfodiesterasa 1) con la consecuente acumulación de esfingomielina (una molécula lipídica), primariamente en macrófagos, células hepáticas, pulmón, cerebro.
"En Argentina actualmente hay 20 pacientes diagnosticados, pero dada su incidencia (0,4 a 0,6 x 100000 nacidos vivos) debería haber 186 pacientes, de ellos 112 tipo B o AB por lo cual se estima que hay un subdiagnóstico", indicó la hematóloga.
Las características y consecuencias de la enfermedad, si no es tratada a tiempo, varía según el tipo.
"La denominada ASMD tipo A comienza en la infancia temprana (media a los 6 meses) con manifestaciones neurológicas severas, agrandamiento del hígado y bazo, disfunción pulmonar, alteraciones de los lípidos, infecciones respiratorias, mancha color cereza en la retina y puede llevar a la muerte antes de los 3 años de vida", describió la especialista.
La ASMD tipo B es crónica, multisistémica, sin compromiso neurológico (o leve), aparece en la niñez (5 a 7 años en 90% de los pacientes, pero puede presentarse en la edad adulta).
"Esta se manifiesta por disminución de plaquetas, enfermedad cardíaca, mancha color cereza en la retina, dolor óseo y articular, fracturas, osteoporosis, retardo del crecimiento. La sobrevida es variable y va entre 20 y 70 años, siendo las causas de muerte la enfermedad pulmonar, cirrosis hepática, sangrado (plaquetas disminuidas, alteraciones de la coagulación) o cardíaca (enfermedad coronaria, dislipemia)", detalló.
Por su parte, la ASMD tipo AB es similar a la B pero con compromiso neurológico progresivo: "se manifiesta generalmente en la niñez con ataxia, retraso motor grueso y dificultades aprendizaje, expresiones multiorgánicas variables y neurodegeneración".
"El diagnostico es muy simple, la barrera diagnostica es que al ser una enfermedad poco frecuente no se piensa en ella. Los signos y síntomas de presentación son muy diversos y también lo es la edad de manifestarse", dijo Watman.
Y añadió que "es de suma importancia difundir la existencia de estas enfermedades poco frecuentes ya que al pensar en ellas se evita el retraso diagnóstico lo que significa consecuencias irreversibles que pueden ser evitadas con un diagnóstico precoz y tratamiento temprano".
Con información de Télam
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