El "reconocimiento y la educación" sobre las Enfermedades Poco Frecuentes y la creación de "grupos de trabajo interdisciplinario" que fomenten la investigación y la interconsulta con otros profesionales resultan fundamentales para la detección temprana de estas patologías en la infancia, cuyo diagnóstico diferencial demora entre 5 y 10 años en Argentina, según afirmaron especialistas en vísperas del Día Mundial de concientización sobre las EPOF.
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que se presentan con escasa regularidad en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia) y en nuestro país hay un listado nacional con 5.855 dolencias, que padecen 3.6 millones de personas, y existe un Programa que tiene por objetivos principales impulsar el abordaje de la gestión sanitaria integral y mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPOF.
En ocasión del día mundial, que se conmemora cada 28 de febrero o 29 si es año bisiesto, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) propuso trazar "una hoja de ruta a nivel federal" que unifique las problemáticas de los pacientes y sus familias,
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"Evaluar las iniciativas y recursos existentes, mejorar los registros, articular la información disponible entre jurisdicciones, identificar los centros especializados en cada patología, diseñar protocolos de sospecha y derivación, y establecer mecanismos sólidos para garantizar el acceso a la salud", sostuvieron en un comunicado y remarcaron la necesidad de recibir una atención experimentada, tratamientos y apoyo, "ya que se vuelve crítico identificar centros experimentados que ofrezcan abordaje integral y coordinado, además de generar investigación y desarrollo como una formación continua y concientización".
El médico pediatra y Jefe del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Alejandro Fainboim; la especialista en hematología del Hospital Italiano Elsa Nucifora, y el director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro Alberto Dubrovsky, coincidieron en la necesidad del abordaje de las EPOF desde diferentes ramas médicas, al participar de una mesa redonda sobre la temática.
"El enfoque pediátrico de los niños con EPOF requiere de un abordaje común, más allá de las enfermedades de base, con técnica de flash. En la cátedra de Pediatría les hablamos de la construcción mediante signos y síntomas de un síndrome, y eso nos permite salvar la vida de un paciente o referir a otro especialista que tenga más experiencia en este tipo de patología", apuntó Fainboim.
El médico recordó que se trata de una enfermedad crónica, potencialmente mortal y degenerativa, "con una mayor afectación en la edad pediátrica porque modifica la calidad de vida con hospitalizaciones y consultas muy frecuentes, tratamientos que producen dolor y vergüenza", por lo que remarcó que "hay que anticiparse a detectar signos de depresión reactiva (ya que las dolencias), son discapacitantes, generan pérdida de autonomía y generalmente son incurables".
Por tal motivo, el pediatra enfatizó la importancia del aspecto psicosocial: "Hay que reforzar la escolarización y la reinserción, muchos de nuestros pacientes no tienen médicos de cabecera y se los trata de forma parcial y muchas veces, estos niños no van al colegio, pero es fundamental la familia y el colegio y potenciar el tratamiento ambulatorio".
"El rol del pediatra es fundamental, que haya grupos interdisciplinarios, creer y fortalecer la consulta prenatal, dinamización del hogar -por ejemplo, si el paciente tiene discapacidad visual, tratar de que su habitación no esté saturada de muebles o,si sufre el calor, que no duerma en habitaciones en las que el sol da todo el día-, cosas básicas pero de la vida real", afirmó.
Por su parte, la hematolóloga Nucifora puntualizó la necesidad de "formar grupos interdisciplinarios de atención en instituciones, armar redes de colaboración para compartir experiencias y tecnologías, porque la industria debe participar y colaborar".
"Latinoamérica es una unidad poblacional, la Argentina tiene contacto con Bolivia, Brasil, son una fuerte de información, cuando nosotros tenemos 50 pacientes, ellos tienen 500 y compartimos conocimientos, al igual que con Chile", destacó.
Una mayoría de los pacientes, según contó, llegan a las instituciones de adultos con estas enfermedades y no están preparadas para recibirlos, lo que "da cuenta de que no se diagnosticaron en la infancia, cuando suelen tener una buena evolución".
En la etapa de la adolescencia, las EPOF pueden presentar hipertensión o infertilidad, por lo que la hematóloga consideró que "hay que empoderar a los médicos para poder tratarlos y la clave es la educación".
Al respecto, Dubrovsky remarcó que, en la actualidad, hay tratamientos que cambian la enfermedad desde lo genético y modifican la evolución, "pero son tratamientos de muy alto costo, cuyo acceso en países como el nuestro, representan un problema".
"Pero la gran dificultad es que no se reconoce a las EPOF, se las confunde con otras enfermedades, están subdiagnosticadas", advirtió.
Por ejemplo, el profesional sostuvo que "se habla de 1170 enfermedades neuromusculares, causadas por 658 genes distintos, donde las manifestaciones más comunes que se ven en los niños y niñas son caídas frecuentes, marcha rara, dificultades para respirar, pérdida de fuerza en el adulto, fatiga, caída, intolerancia al ejercicio, son formas de presentación en pacientes cuyos médicos no reconocen por no estar en la especialidad".
Tanto en infancias como en adultos, las enfermedades neuromusculares afectan el sistema nervioso periférico, nervios y músculos y la gran mayoría son hereditarias, aunque "no necesariamente la mamá y el papá pueden estar afectados pero sí ser portadores genéticos y traducirlos en sus hijos", dijo Dubrovsky y enumeró ejemplos comunes como esclerosis lateral amiotrófica, llamada ELA, distrofias musculares y atrofia muscular espinal.
Además, este año se busca concientizar en Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y distintos órganos del cuerpo.
El principal obstáculo para diagnosticar esta patología es que sus síntomas son inespecíficos y los pacientes pasan hasta por cinco especialistas para ser diagnosticados correctamente.
Para el abordaje de esta enfermedad, "es importante el diagnóstico", dijo César Crespi, médico del Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) del Hospital San Juan de Dios de La Plata, quien agregó que "el test genético es un componente crucial para determinar la enfermedad".
Con información de Télam
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