Todos los 10 de junio se conmemora el Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. Se trata de una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva que afecta el sistema nervioso y distintos órganos del cuerpo. Así como el nombre "polineuropatía" sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios, la parte de "Amiloidótica" se refiere al daño asociado con el depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que impactan la estructura y función de los tejidos afectados.
La fecha en la que se conmemora se eligió para homenajear a uno de los primeros doctores que investigaron esta enfermedad: el Dr. Corino Andrade en 1952 en Portugal, por lo que también es conocida como Enfermedad de Andrade. El profesional describió cómo las personas afectadas acumulan esta sustancia anómala en diversas partes del cuerpo, produciendo con los años una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) y poco conocida. Cabe recordar que las EPOF afectan a un número reducido de personas en una población determinada y varían según el país o la región. El mayor desafío es lograr un diagnóstico certero, ya que puede tardar entre 5 y 10 años y requerir hasta ocho visitas a diferentes especialistas.
La TTR (Transtiretina) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado. Su función principal es transportar la hormona tiroidea (T4) y la vitamina A. Sin embargo, cuando ocurren mutaciones genéticas, la estructura de esta proteína se altera: estas mutaciones causan que la TTR se pliegue de manera anómala, formando fibrillas amiloides insolubles. Estas fibrillas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo, lo que puede llevar a diversas complicaciones y enfermedades, como la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.
Las dificultades para llegar al diagnóstico de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina
El principal obstáculo para diagnosticar la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es que sus síntomas son inespecíficos. Entre los más frecuentes se encuentran: mareos, diarrea, estreñimiento, dificultades para caminar y hormigueo en las piernas. En cuanto a la afección clínica, la misma suele aparecer alrededor de los 30 años, o incluso después de los 60 en algunos fenotipos. La proteína defectuosa afecta el cuerpo lentamente, por lo que los primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de una manifestación más clara de la hATTR. El depósito de amiloide se genera lentamente, por lo que los primeros síntomas no aparecen hasta la adultez.
Dentro de la Amiloidosis Hereditaria por TTR destaca la presentación neurológica conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. El nombre "polineuropatía" sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios, y "Amiloidótica" indica el daño asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que impactan la estructura y función de los tejidos afectados.
Además de una sintomatología heterogénea, la poca difusión de información sobre esta enfermedad hacen que los pacientes pasen por hasta cinco especialistas antes de recibir el diagnóstico correcto. Esto provoca que pasen mucho tiempo sin los cuidados adecuados, lo que lleva a profundizar los síntomas, un mayor desarrollo del padecimiento y el deterioro en la calidad de vida del paciente.
Tratamiento de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina
Las señales de alarma deben encenderse ante la aparición de un conjunto de síntomas. El primero es la neuropatía sensitivo-motora progresiva. Si a esta condición se le suman uno o más de los siguientes síntomas, es recomendable consultar a un profesional: disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil, hipotensión ortostática), manifestaciones gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre estreñimiento y diarrea), pérdida de peso no intencional, hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueos ventriculares o miocardiopatía, síndrome de túnel carpiano bilateral, insuficiencia renal (proteinuria o hiperazoemia leve) y opacidades vítreas.
Para un tratamiento adecuado el diagnóstico precoz es fundamental. Para eso, lo primero que se hace es un examen físico exhaustivo. Si hay sospecha, la confirmación patológica del depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados.
Otro punto crucial es la prueba genética, para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, especialmente en pacientes con historia familiar o con un conjunto de síntomas que representen signos de alerta. En familias con una mutación conocida, se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o no hay historia familiar, se debe realizar la secuenciación completa del gen TTR para identificar la variante genética correspondiente.
Acciones de difusión
Con el objetivo de que la sociedad esté más informada respecto a esta enfermedad poco frecuente, médicos especialistas con desarrollo y especialización en Amiloidosis brindarán charlas en distintos puntos del país, como Rosario, Santa Fe y Chaco contarán.
Santa Fe
Este lunes 10 de junio, a las 8.30, habrá una charla en el Centro de Especialidades Médicas de Santa Fe, Auditorio Mendoza 2419 de la provincia de Santa Fe. La disertante será la Dra. Pamela Seilikovich.
Mientras que este martes 11 de junio a las 13, se estará realizando en Rosario la campaña “Conociendo las EPOF Por Argentina”. En la misma estarán brindando información en el Hospital Español, auditorio Covadonga (Mitre 3151, Rosario, Santa Fe). El doctor Esteban Calabrese, Médico Neurólogo Enfermedades Neuromusculares en Ineco Neurociencias Grupo Oroño, Rosario, junto a colegas especialistas responderá las dudas de aquellas personas con inquietudes acerca de la enfermedad o un diagnóstico, como así también informar sobre herramientas a colegas que tengan interés en desarrollarse en la materia.
Chaco
El lunes 24 de junio, en Saénz Peña en el Hospital 4 de Junio “Ramón Carrillo”, habrá una jornada de concientización con la participación del Dr. Leandro Borisonik, quien brindará una charla para pacientes y la comunidad interesada en informarse de la enfermedad PAF-TTR (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por TTR), conocida como hATTR (Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina)
Mientras que el martes 25 de junio, en Charata, se hará una jornada de trabajo de campo en zonas aledañas: General Pinedo, Hermoso Campo, Gancedo y Las Breñas. Allí hay diagnosticados 43 pacientes y además hay familiares con carga genética.
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